Test Konstantinos

ΚΥΣΤΙΚΗ  ΙΝΩΣΗ

Η κυστική ίνωση (cystic fibrosis) αποτελεί την συχνότερη κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής. Η συχνότητα εμφάνισής της στην Ελλάδα είναι 1/2000-2500 και οι φορείς της νόσου ανέρχονται στο 4-5% του πληθυσμού. Η νόσος μεταβιβάζεται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 7 με αποτέλεσμα την μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα μιάς πρωτείνης, που ελέγχει την διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των οργάνων, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων, του εντέρου. Η διαταραχή αυτή έχει σαν συνέπεια το να γίνονται κολλώδεις οι εκκρίσεις, με αποτέλεσμα την βλάβη και καταστροφή των οργάνων.

  • ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά το πρώτο έτος της ζωής αλλά μπορεί να εμφανισθούν και αργότερα κατά την παιδική ηλικία και με άλλοτε άλλη βαρύτητα από διάφορα συστήματα.
  1. Αναπνευστικό: επίμονος βήχας, συριγμός, δύσπνοια, συχνές λοιμώξεις
  2. Πεπτικό: λόγω κακής απορρόφησης διαταραχή στην ανάπτυξη και χαμηλό βάρος, υποσιτισμός, διάταση κοιλιάς, λευκωπά δύσοσμα κόπρανα, παγκρεατίτιδα, βλάβη ήπατος μέχρι κίρρωση, διαβήτης
  3. Οστεοπόρωση